助力SMA学龄患者从家庭走进校园，关注罕见病患者群体自我价值实现

（2022年8月7日）今天是第五个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。随着全球及国内首个上市的SMA疾病修正治疗药物在中国获批并成功纳入医保，SMA患者治疗的可及性得到了极大的提升，患者的生存状态也得到了显著提高。与此同时，患者的自我价值实现也日益成为大家共同所关心的话题。如何帮助他们真正从家庭走进校园，并最终走向社会，是帮助这些罕见病患者真正融入社会的关键。

今日，由北京美儿SMA关爱中心发起并出品，渤健中国支持的中国罕见病领域首部关注到患者教育与长期发展的指导手册——《SMA学龄患者入学指南》（以下简称《入学指南》）正式发布。指南针对当前SMA患者因身体残障等原因造成的实际入学困难，邀请业内专家从政策法律依据、入学申请、心理建设、物料准备、诊疗康复等多方面着手，呼吁学校及社会为特殊儿童提供合理便利，帮助SMA学龄患者及家长解决实际入学问题，亲身参与并体验社会化的过程，从而实现人生目标和自我价值。

北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红，亲子教育博主兼自媒体“大J小D”创始人大J、北京大学第一医院康复医学科秦伦主管康复师、浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师，南方医科大学南方医院神经内科蒋海山副主任医师等编委会成员在发布会上对指南做了详细解读。《入学指南》的发布不仅为适龄入学或因病辍学的患者返校提供实际的指导意义，同时也将为罕见病患者逐步融入社会提供更多实操性的探索。

被禁锢的只是身体，心智健全的SMA学龄患者入学却困难重重

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩。由于运动功能受限，大多数SMA患者无法独立生活，更不用说接受正常的教育，回归社会。然而，在全球首款SMA疾病修正治疗药物纳入医保后，患者治疗的可及性大幅提升。越来越多的学龄患者获得了更好的诊疗，取得了更好的身体机能，从而也更期待能开启或继续他们的学习生活。

然而，这群患者的求学现状却并不乐观。根据北京市美儿SMA关爱中心的患者登记数据统计：65.4%的学龄患者存在入学困难问题，包括对口学校不接收、学校需要担保、要求家长陪读护送、只能就读残障学校等等。已入学的学龄患者中，中途辍学比例高达56.8%，大部分甚至在小学阶段就不得不辍学。

美儿SMA关爱中心创始人冯家妹表示，“受教育权是每个孩子应有的基本权利之一。然而我们也关注到不少适龄的SMA患者因为主观和客观的种种原因，在申请入学时遇到不小的阻力，甚至会出现不得不中途辍学的情况。美儿作为国内专注于SMA领域的患者组织，始终致力于为SMA群体提供全生命周期的支持与帮助，这其中不仅包括治疗与康复，也包括了患者社会融入、实现个人价值等。本次推出中国首部《SMA学龄患者入学指南》，希望能为更多学龄SMA患者及家庭提供实际的指导和支持，帮助他们少走弯路，快速安全融入课堂，掌握学习与社交的技能，享受上学的快乐。“

四大层面助力SMA学龄患者顺利入学，实现回归社会“第一步”

SMA患者的智力以及认知水平和普通孩子没有区别，当他们具备符合相关法规政策规定的入学条件，就不应因为肢体的不便而剥夺他们进入普通学校学习和接受正常教育的权利。

本指南从政策法律、便利设施、心理建设、诊疗康复等四方面着手，请相关专家从专业的层面为SMA学龄患者提供实操性的指导。

北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红表示，“SMA学龄患者入学受到国家相关法律法规的保护，《中国人民共和国宪法》、《中华人民共和国残疾人保障法》、《中华人民共和国教育法》以及《中华人民共和国残疾人教育条例》等法律条例，皆明确规定能够适应普通学校学习生活、接受普通教育的适龄残疾儿童、少年，应依法到普通学校入学接受义务教育。原则上适龄肢体障碍儿童、少年可依法在户籍所在地或法定监护人实际工作、居住地就近入学。”

此外，本次《入学指南》还就SMA患者入学可争取的便利条件，如患者就学咨询、学校无障碍设施改造、中高考特殊政策等事项进行了具体建议。

据许多“过来人”家长反馈，SMA患者及家长在入学申请及上学的整个过程中，因身体残障、许多家长需要陪读等原因，要面临比普通家庭更大的身心压力。因此，及时、有效的心理疏导十分必要。亲子教育博主，自媒体“大J小D”创始人大J在《入学指南》患者及家长心理辅导和支持章节对SMA患者入学进行了全流程分解，覆盖入学前、开学第一天以及持续学习三个阶段，涉及家长与孩子两端各自入学准备、和老师的沟通、处理棘手问题、青春期需要关注的问题等进入校园后可能产生的情境和状况，做出了专业详尽的心理指导。大J指出，“SMA的患者没有什么特殊，只是和大家有一些不同。这是我们患者和家长在入学前建立健康自我认知的第一步，不仅关乎到孩子对于上学的目标和期待，也关乎到他们入学后如何与他人沟通，尽快融入校园生活。“

虽然学习知识是SMA学龄患者入学的主要目的，但对于这些患者来说，良好的身体是一切学习的基础，如何平衡学习与康复之间的尺度仍然是他们必须面对的课题。

北京大学第一医院康复医学科秦伦主管康复师建议：“家长在入学前就孩子出行、学习、生活、休息四个方面做好充分的物料准备，具体在实际使用中，主要包括轮椅、坐垫、合适的课桌文具和生活用品等。除此之外，对于学龄患者而言，良好的坐姿是主动学习和预防脊柱侧弯的关键。”《入学指南》中也针对患者入校后的课上坐姿管理、课间活动环节梳理出了一些专业、实操性强的动作指导，且辅以视觉化的图片说明，便于患者及家长参考学习。

由于SMA是一种运动功能呈进行性下降的疾病，结合实际情况考量，SMA学龄患者只有在维持身体健康及现有运动功能的前提下才能实现长期、规律的学习。因此，关注学龄儿童与青少年的治疗也是本次《入学指南》重点涉及的章节。浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师及南方医科大学南方医院蒋海山副主任医师作为本章节的专家编委，分别从患者的入学身体评估、平衡治疗与学业、多学科综合管理三方面给出了专业意见。

对于学龄儿童患者，尽早开启疾病修正治疗，有助于改善或者保留更多的运动功能。浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调：“SMA患儿因疾病的特殊性，在入学前及入学后，都需要定期评估身体状况并接受治疗，同时制定并调整相应的学习方案。因此，我们鼓励患儿尽早开启疾病修正治疗，定期随访并开展多学科综合管理，同时平衡好学业，这会是个伴随始终的话题。我的不少学龄患儿在注射治疗随访中告诉我，经过治疗他们在学习上也更有精神、更从容，我们很高兴能帮助患儿走进校园，开启人生的崭新篇章。“

对于学龄青少年甚至成人患者，真实世界证据也显示接受鞘内注射后，患者可以显著改善和稳定运动功能、肺功能、咬合力、疲劳程度等。南方医科大学南方医院蒋海山副主任医师表示，“对于接受诺西那生钠治疗的患者需定期去医院接受注射，这在一定程度上也有利于多学科综合管理的开展。而维持治疗期每年3次的注射，也便于学龄患者合理安排治疗和学习时间。从医生的角度来说，我们希望看到更多患者从家庭走进校园，走近集体，实现从‘自然人’到‘社会人’转变。因为治疗终极目的，不光是要治疗疾病，还要最大程度地帮助患者融入社会。”

渤健亚太区总裁温浩基表示，“作为神经科学领域的先锋，渤健不仅致力于提供创新的药物，满足SMA患者的治疗需求。我们也始终关注患者的生活质量提升，期待他们进一步融入社会，实现自我价值。此次非常荣幸能参与到《SMA学龄患者入学指南》的项目中，希望有更多SMA患者及家庭可以从这份指南中获益。渤健也将继续与各方携手，积极探索罕见病患者“筛-诊-治-保-长期发展”这一全生命周期的管理模式，让这些“小群体”真正融入我们的大社会。”